Семејна примарна хипомагнеземија со нормокалциурија и нормокалцемија
Definicija
Семејна примарна хипомагнеземија со нормокалциурија и нормокалцемија (ФПХНН) е форма на семејна примарна хипомагнеземија (ФПХ), која се карактеризира со ниски вредности на магнезиум (Mg) во серумот, но непристојно нормални вредности на Mg во урината (т.е. ренална хипомагнеземија). Типичните симптоми се слабост во екстремитетите, вртоглавици, главоболки, напади, брзи тетивни рефлекси и благ до умерен психомоторен застој.
Пребарување
Pun naziv
Семејна примарна хипомагнеземија со нормокалциурија и нормокалцемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
34527
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E83.4
OMIM
611718 613882 616418
UMLS
-
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Возраста на почеток на болеста е променлива и се движи од 3 месеци до 15 години, во зависност од вклучените гени и мутации. Клинички, болеста се карактеризира со слабост во екстремитетите, вртоглавици, главоболки, напади, благ до умерен психомоторен застој, интелектуална попреченост, одложување во говорот и лингвистичкиот развој и брзи тетивни рефлекси.
Etiologija
ФПХНН е предизвикана од мутации во CNNM2 (10q23.32) или EGF (4q25). CNNM2 енкодира циклин М2, сеприсутен протеин, кој претежно се експресира во дебелиот качувачки крак на Хенлеовата јамка и во реналната дистална испреплетена тубула каде се смета дека придонесува за механизам кој го регистрира магнезиумот. EGF енкодира магнезиотропен хормон каде мутациите во генот водат до оштетено базолатерално сортирање на про-EGF. Како последица на тоа, реналниот EGF рецептор (EGFR) е несоодветно стимулиран, што резултира со недоволна активација на епителниот магнезиумов канал TRPM6, а оттаму и загуба на Mg. Така е забележан дефект на Mg реапсорпција заради неможноста на бубрезите да ја намалат екскрецијата на Mg во урината под ниските услови на Mg во серумот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува другите форми на ФПХ со нормална екскреција на калциум во урината, како што е случај со некои пациенти кои имаат класичен Бартер синдром.
Tretman
Лекувањето на ФПХНН е главно симптоматично и вклучува Mg заменска терапија.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се потпира на лабораториски наоди кои откриваат сериозно намалени вредности на Mg во серумот во отсуство на други нарушувања на електролитите, нормокалцемија, ниски до нормални вредности на калциум во урината и нормални вредности на магнезиум во урината. Забележани се негативни Чвостекови и Трусови знаци. Дијагнозата се потврдува со генетски скрининг на CNNM2 и EGF.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес во литературата се опишани помалку од 20 случаи.
Genetsko savetovanje
Преносот е автосомно рецесивен за носители на мутации го генот EGF. За носители на мутации во генот CNNNM2, опишани се и автосомно доминантно и рецесивно (1 семејство) наследување. Генетското советување треба да им се понуди на парови во ризик, кои треба да бидат информирани за ризикот од добивање на погодено дете.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---