Семјна хиперфосфатемична туморна калциноза / Хиперфосфатемична хипертроза синдром
Definicija
Семјна хиперфосфатемична туморна калциноза (ФТЦ) се однесува на ретко автосомно рецесивно пореметување, кое се карактеризира со појава на кожни и поткожни калцифицирани маси, вообичаено лоцирани до големи зглобови, како колкови, рамена и лакти. ФТЦ може да се појави во хиперфосфатемија или нормофосфатемија, зависно од типот на генеската мутација.
Пребарување
Pun naziv
Семјна хиперфосфатемична туморна калциноза / Хиперфосфатемична хипертроза синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Хиперкалцемиска туморна калциноза
Orpha broj
306661
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
M11.2
OMIM
211900
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---