Септопреоптичка холопрозенцефалија
Definicija
Септопреоптичка холопрозенцефалија (ХПЕ) е многу редок подтип на лобарна ХПЕ, која се карактеризира со среднолиниска фузија ограничена на септалните и/или преоптичките региони на таленцефалонот без значајна фронтална неокортикална фузија.
Пребарување
Pun naziv
Септопреоптичка холопрозенцефалија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Септопреоптичка ХПЕ
Orpha broj
280195
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Мултигенетски/мултифакторијално
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q04.2
OMIM
157170 609637 610829
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите воглавно имаат благи среднолиниски краниофацијални малформации: солитарен среден максилијарен инцизор и стеноза на пириформен синус. Други пријавени манифестации вклучуваат одложен јазичен развој, потешкотии во учењето и нарушувања во однесувањето. Снимките откриваат абнормален форникс, отсустен или хипопластичен антериор корпус калосум, и непарна антериорна церебрална артерија. Основите на ХПЕ се значајна клиничка варијабилност и генетска сложеност.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на оваа форма на ХПЕ е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---