СЕРКАЛ синдром
Definicija
СЕРКАЛ (реверзија на пол, бубрежна, адренална и белодробна дисгенеза) синдром се карактеризира со реверзија на пол од жена во маж и развојни аномалии на бубрезите, адреналните жлезди и белите дробови.
Пребарување
Pun naziv
СЕРКАЛ синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на реверзија на пол-бубрежна, адренална и белодробна дисгенеза
Orpha broj
139466
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
611812
UMLS
C2678492
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Предизвикан е од хомозиготни миссенс мутации во генот WNT4.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е смртоносен и е опишан кај 3 фетуси.
Genetsko savetovanje
Се пренесува како автосомна рецесивна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---