Симпсон-Голаби-Бемел синдром

СГБС се манифестира со широка клиничка слика и варијабилен степен на сериозност. Болеста се карактеризира со пре и постнатален зголемен раст со макросомија, специфични особини на черепот и лицето (макроцефалија со грубо лице, макроглосија, хипертелоризам, нерамно поставени заби, абнормалности на непцата), додатни брадавици, конгенитални срцеви дефекти и аритмии, прешленски сегментални дефекти, зголемени органи во абдоменот (бубрежна дисплазија/нефромегалија, зголемена слезина и црн дроб), дијафрагмална хернија, абдоминална или умбиликална хернија, аномалии на екстремитетите (полидактилија/брахидактилија на рацете, кожна синдактилија, хипоплазија на ноктите) и генитални проблеми (крипторхидизам и хипоспадија). Зафаќањето на централниот нервен систем резултира со различен степен на интелектуална попреченост, успорување во моторното развивање и во говорот. Пациентите со СГБС се со зголемен ризик за ембрионални тумори (Вилмс тумор (види термин)), хепатобластом, надбубрежен невробластом, гонадобластом, хепатоцелуларен карцином). Се опишува и смртоносната форма на СГБС, уште позната како СГБС тип 2 (види термин) и се карактеризира со фетален хидропс.