Симпсон – Голаби – Бемел синдром тип 2

Definicija

Симпсон - Голаби - Бемел синдром тип 2 (СГБС тип 2) е доста ретка и тешко сериозна и смртоносна форма на СГБС. Се смета за синдром со прекумерен раст и повеќе аномалии и се карактеризира со хидропс феталис, макроцефалија, фацијален дисморфизам (хипертелоризам, ниско поставени и наназад насочени уши, краток и широк нос и превртени ноздри, испакнат филтрум, голема уста со тенка граница меѓу кожата на лицето и усната, и расцеп на непце со висок лак, краток врат, вишок на кожа, скелетни дефекти (на горни и долни екстремитети), хипопластични нокти, гастроинтестинални и генитоуринарни аномалии, хипотонија и невролошки нарушувања. Пријавени се и сериозен интелектуален дисабилитет, прекумерна телесна тежина (прекумерна дебелина), и инфекции (пневмонија, сепса).

Пребарување

Pun naziv

Симпсон - Голаби - Бемел синдром тип 2

Kratki naziv

---

Sinonimi

СГБС2 Смртоносна варијанта на Симпсон - Голаби - Бемел синдром

Orpha broj

79022

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х поврзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.3

OMIM

300209

UMLS

C1846175

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---