Симпсон – Голаби – Бемел синдром тип 2
Definicija
Симпсон - Голаби - Бемел синдром тип 2 (СГБС тип 2) е доста ретка и тешко сериозна и смртоносна форма на СГБС. Се смета за синдром со прекумерен раст и повеќе аномалии и се карактеризира со хидропс феталис, макроцефалија, фацијален дисморфизам (хипертелоризам, ниско поставени и наназад насочени уши, краток и широк нос и превртени ноздри, испакнат филтрум, голема уста со тенка граница меѓу кожата на лицето и усната, и расцеп на непце со висок лак, краток врат, вишок на кожа, скелетни дефекти (на горни и долни екстремитети), хипопластични нокти, гастроинтестинални и генитоуринарни аномалии, хипотонија и невролошки нарушувања. Пријавени се и сериозен интелектуален дисабилитет, прекумерна телесна тежина (прекумерна дебелина), и инфекции (пневмонија, сепса).
Пребарување
Pun naziv
Симпсон - Голаби - Бемел синдром тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
СГБС2 Смртоносна варијанта на Симпсон - Голаби - Бемел синдром
Orpha broj
79022
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.3
OMIM
300209
UMLS
C1846175
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---