Синглтон-Мертен дисплазија
Definicija
Синглтон-Мертен дисплазија се карактеризира со дентална дисплазија, прогресивна калцификација на торакалната аорта со стеноза, остеопороза и проширување на шуплините на сржта кај коските на рацете. Додатни карактеристики вклучуваат генерализирана мускулна слабост и атрофија и хронични псоријазиформни ерупции на кожата. Опишана е кај 4 неповрзани пациенти (мажи и жени) и кај семејство со повеќе погодени членови (мажи).
Пребарување
Pun naziv
Синглтон-Мертен дисплазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синглтон-Мертен синдром
Orpha broj
85191
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q78.8
OMIM
182250 616298
UMLS
C0432254
GARD
122
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---