Синдактилија тип 5
Definicija
Синдактилија тип 5 (СД5) е многу ретка конгенитална малформација на екстремитетите која се карактеризира со постаксијална синдактилија на дланки и стапала, поврзана со метакарпална и метатарзална фузија на четвртите и петтите прсти.
Пребарување
Pun naziv
Синдактилија тип 5
Kratki naziv
---
Sinonimi
Постаксијална синдактилија со метакарпална синостоза СД5
Orpha broj
93406
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q70.0 Q70.2
OMIM
186300
UMLS
C1861348
GARD
5089
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Може да биде присутна синдактилија на мекото ткиво (вклучувајќи ги третите и четвртите прсти на рацете и вторите и третите прсти на нозете).
Etiologija
Локусот поврзан со СД5 мапира на 2q31-q32. Мутациите во генот HOXD13 може да бидат предизвикувачки.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега во литературата се опишани помалку од 10 пријави.
Genetsko savetovanje
Состојбата се наследува како автосомно доминантна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---