Синдромска дијареја

Тешката, постојана и неминлива дијареја најчесто започнува во првиот месец после раѓање (најдоцна до шестиот) и е проследена со тешка малапсорпција што резултира со рана и неуморна протеинско-енергетска неухранетост и неуспех во напредок. СД децата во поголемиот дел на пријавени случаи (>70%) беа под 10тиот перцентил на родилна тежина, а скоро половина беа родени предвреме поради интраматеричен застој во раст. Кај пациентите се појавуваат фацијален дисморфизам со нанапред испакнато чело и образи, широк носен корен и хипертелоризам. Влакната се волнени, лесно се отстрануваат, а кај некои случаи се ретки и слабо пигментирани; понатамошна анализа открива трихорексис нодоза, пили торти, трихотиодистрофија и анисо- и поликилотрихоза. Болест на црниот дроб со екстензивна фиброза или цироза и склероза ги погодуваат половина од пациентите, а може да се забележи и хепатомегалија. Пациентите се склони на чести инфекции и може да не успеат да произведат антитела после вакцинација или имаат ниски нивоа на имуноглобулини. Кожните абнормалности, вклучувајќи кафе-о-ле дамки, ксероза и гумена кожа, се забележани кај половина од пријавените случаи и преовладуваат со текот на времето. Срцевите абнормалности се пријавени кај неколку случаи, а блага интелектуална дефициенција кај половина од пациентите.