Синдромски Х-поврзан интелектуален инвалидитет 7
Definicija
Синдромски Х-поврзан интелектуален инвалидитет 7, исто така наречен МРХС7, се карактеризира со Х-поврзан интелектуален дефицит, дебелина, хипогонадизам, и заострувачки прсти.
Пребарување
Pun naziv
Синдромски Х-поврзан интелектуален инвалидитет 7
Kratki naziv
---
Sinonimi
Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Ахмад тип МРХС7
Orpha broj
85274
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
300218
UMLS
C1846170
GARD
9156
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Предизвикувачкиот ген е локализиран на Xp11.3-Xq23.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е кај 10 мажи од големо пакистанско семејство.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---