Синдром дентиногонеза имперфекта – низок раст – загуба на слух – интелектуален дисабилитет
Definicija
Синдром дентиногонеза имперфекта - низок раст - загуба на слух - интелектуален дисабилитет се карактеризира со здружување на дентиногенеза имперфекта, доцнење на ерупција на забот, дисморфологија на лицето, низок раст, сензорно губење на слухот, и благ интелектуален дефицит. Опишано е кај 2 браќа родени од консангвини родители. Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Синдром дентиногонеза имперфекта - низок раст - загуба на слух - интелектуален дисабилитет
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
71267
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---