Синдром кој наликува на артрогриопсија

Definicija

Синдром кој наликува на артрогриопсија исто така пзонат како Кускоквим заболување е многу ретко конгенитално заболување со контрактури, кое се среќава само кај Јуп`ик ескими кои се среќаваат во регионот на реката Кускоквим во Аљаска и се карактеризира со многубројни контрактури на големите зглобови (главно на колената и скочните зглобови) кои се појавуваат при раѓање или детство но остануваат доживотно. Ова заболување вклучува деформитети на 'рбетниот столб, карлица и стапала и понекогаш вклучува проксимално и дистално изместување на пателата и мускулна дистрофија на екстремитетите со појава на контрактури. Додатни радиолошки карактеристики вклучуваат благо пршленско искривување, издолжување на прешленскиот израсток и заоблување на дисталната клучна коска. Се предложува автосомно рецесивен пат на наследување.

Пребарување

Pun naziv

Синдром кој наликува на артрогриопсија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Кускоквим заболување

Orpha broj

1149

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

208200

UMLS

C1859709

GARD

3150

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---