Синдром на автосомно рецесивна дистална остеолиза

Синдром на автосомно рецесивна дистална остеолиза е дистална остеолиза со ран почеток која се карактеризира со сериозна ресорпција на дланките и стапалата и отсуство на дистални и средни фаланги. Опишан е кај син и ќерка кои се родени од истокрвни родители. Други појави вклучуваат дистална мускулна хипертрофија, флексиони контрактури, низок раст, благ интелектуален дефицит и карактеристичен изглед на лицето (максиларна хипоплазија, егзофталмус, и широк носен врв). Се пренесува автосомно рецесивно.