Синдром на агенеза на бели дробови – дефект на срце – аномалии на палец

Definicija

Синдром на агенеза на бели дробови - дефект на срце - аномалии на палец е многу редок синдром кој се карактеризира со еднострана целосна или делумна агенеза на бели дробови, конгенитални срцеви мани и ипсилатерални аномалии на палците.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на агенеза на бели дробови - дефект на срце - аномалии на палец

Kratki naziv

---

Sinonimi

Мардини - Нихан синдром

Orpha broj

1120

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

601612

UMLS

---

GARD

3378

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Срцевите абнормалности се варијабилни и се состојат од атријален септален дефект, аномалично враќање на пулмоналната вена или патент дуктус артериозус. Аномалии на палецот вклучуваат трифалангеални, проксимално поставени, хипопластични или редуплицирани палци. Еден пациент имаше преаксијална полидактилија со рудиментиран палец. Може да се појават и други малформации. Пациентите имаат нормален интелектуален развој.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е кај 7 пациенти.
Genetsko savetovanje
Состојбата е веројатно наследна, и се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---