Синдром на агенеза на бели дробови – дефект на срце – аномалии на палец
Definicija
Синдром на агенеза на бели дробови - дефект на срце - аномалии на палец е многу редок синдром кој се карактеризира со еднострана целосна или делумна агенеза на бели дробови, конгенитални срцеви мани и ипсилатерални аномалии на палците.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на агенеза на бели дробови - дефект на срце - аномалии на палец
Kratki naziv
---
Sinonimi
Мардини - Нихан синдром
Orpha broj
1120
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
601612
UMLS
---
GARD
3378
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Срцевите абнормалности се варијабилни и се состојат од атријален септален дефект, аномалично враќање на пулмоналната вена или патент дуктус артериозус. Аномалии на палецот вклучуваат трифалангеални, проксимално поставени, хипопластични или редуплицирани палци. Еден пациент имаше преаксијална полидактилија со рудиментиран палец. Може да се појават и други малформации. Пациентите имаат нормален интелектуален развој.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишана е кај 7 пациенти.
Genetsko savetovanje
Состојбата е веројатно наследна, и се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---