Синдром на акрално лупење на кожата
Definicija
Синдром на акрално лупење на кожата (ПСС) е форма на ПСС која се карактеризира со површинско лупење на кожата и претежно ја погодува горната страна на дланките и стапалата.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на акрално лупење на кожата
Kratki naziv
---
Sinonimi
Локализирана ПСС Акрална фолијација на кожата Акрална ПСС Локализирана фолијација на кожата
Orpha broj
263534
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q80.8
OMIM
609796
UMLS
C1853354
GARD
12863
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се јавува брзо после раѓање или во рано детство, со површинско лупење на палмарни, плантарни и горни површини на дланки и стапала, што остава безболна резидуална еритема. Можно е и рачно вадење на кожата. Топлина, влажност, изложеност на вода и фрикција или мала траума може да предизвикаат ексфолијација. Лезиите не се болни и зарастуваат без да остават лузни.
Etiologija
Некои случаи се резултат на мутации во TGM5 генот (15q15), кој енкодира трансглутаминза -5. TGM5 е во епидермисот и е вклучен во протеинско вмрежување. Се смета дека е потребен за структурен интегритет на најоддалечените епидермални слоеви. До денес, не се идентификувани други гени кои ја предизвикуваат ПСС, но можно е да е генетски хетерогена болест.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува епидермолизис булоса симплекс суперфициалис, кератолитичка зимска еритема, ексфолијативна ихтиоза, кератолизис ексфолијатива, габична инфекција (дерматофити), псоријаза и дисхидроза.
Tretman
Не постои ефективен третман. Се користат емолиенти за да се намали лупењето на кожата. Пациентите треба да избегнуваат вода и се препорачува да користат апсорбирачки прашоци или алуминиумски антиперспиранти.
Dijagnostičke metode
Клиничките појави се високо сугестивни за оваа болест. Хистолошки прелед на лезиите на кожата преку биопсија открива одвојување на ткивото во спојот на стратум гранулозум-стратум корнеум. Молекуларната анализа може да покаже ТГМ5 мутација.
Antenatalna dijagnoza
Болеста не е доволно серизона за да се прави пренатално тестирање.
Epidemiologija
Акрален ПСС е редок синдром со досега опишани околу 40 случаи во литературата.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно. Ризикот за здрав носител да има заболено дете е 25%.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---