Синдром на алакримија-хореоатетоза-дисфункција на црн дроб

Definicija

---

Пребарување

Pun naziv

Синдром на алакримија-хореоатетоза-дисфункција на црн дроб

Kratki naziv

-

Sinonimi

Недостиг на NGLY1 NGLY1-CDDG

Orpha broj

404454

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

-

ICD 10

E77.8

OMIM

615273

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---

Tekstualni opis

-

Etiologija

-

Prognoza

bolest_prognoza

Diferencijalna dijagnoza

-

Tretman

-

Dijagnostičke metode

-

Antenatalna dijagnoza

-

Epidemiologija

-

Genetsko savetovanje

-

Terapija

-

Klinička istraživanja

-