Синдром на Алпорт синдром-интелектуален инвалидитет-хипоплазија на средина на лицето-елиптоцитоза
Definicija
Синдром на Алпорт синдром-интелектуален инвалидитет-хипоплазија на средина на лицето-елиптоцитоза се карактеризира со поврзувањето на Алпорт синдром, хипоплазија на средина на лицето, интелектуален дефицит и елиптоцитоза. Опишан е во 2 семејства. Синдромот се пренесува како Х-поврзано својство и е предизвикан од соседна делеција на ген во Xq22.3 опфаќајќи неколку гени, вклучувајќи ЦОЛ4А5, ФАЦЛ4 и АММЕЦР1.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на Алпорт синдром-интелектуален инвалидитет-хипоплазија на средина на лицето-елиптоцитоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
АТС-МР АММЕ синдром АММЕ комплекс
Orpha broj
86818
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
300194 300990
UMLS
C1846242
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---