Синдром на Алпорт синдром-интелектуален инвалидитет-хипоплазија на средина на лицето-елиптоцитоза

Definicija

Синдром на Алпорт синдром-интелектуален инвалидитет-хипоплазија на средина на лицето-елиптоцитоза се карактеризира со поврзувањето на Алпорт синдром, хипоплазија на средина на лицето, интелектуален дефицит и елиптоцитоза. Опишан е во 2 семејства. Синдромот се пренесува како Х-поврзано својство и е предизвикан од соседна делеција на ген во Xq22.3 опфаќајќи неколку гени, вклучувајќи ЦОЛ4А5, ФАЦЛ4 и АММЕЦР1.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на Алпорт синдром-интелектуален инвалидитет-хипоплазија на средина на лицето-елиптоцитоза

Kratki naziv

---

Sinonimi

АТС-МР АММЕ синдром АММЕ комплекс

Orpha broj

86818

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-поврзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

300194  300990

UMLS

C1846242

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---