Синдром на алфа-таласемија – интелектуален инвалидитет поврзан со хромозом 16
Definicija
Синдром на алфа-таласемија - интелектуален инвалидитет поврзан со хромозом 16 (АТР-16), синдром на делеција на врзан ген, е форма на алфа-таласемија, што се карактеризира со микроцитоза, хипохромија, нормално ниво на хемоглобин (Хб) или блага анемија, поврзана со развојни аномалии.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на алфа-таласемија - интелектуален инвалидитет поврзан со хромозом 16
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на алфа-таласемија-интелектуален инвалидитет, тип делеција АТР синдром поврзан со хромозом 16 Синдром на алфа-таласемија-ментална ретардација АТР-16 синдром АТР синдром, тип делеција
Orpha broj
98791
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо или Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
D56.0
OMIM
141750
UMLS
C0475813 C0795917
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
АТР-16 е конгенитална болест. Кај пациентите се појавуваат или карактеристики на алфа-таласемија или блага болест на хемоглобин (ХбХ болест), поврзани со благ до длабок интелектуален инвалидитет, а кај некои случаи, со благи, неспецифични дисморфни карактеристики (благ хипертелоризам, надолу спуштени палпебрални фисури, широк или изразен назален мост, мали уши, краток врат), микроцефалија и низок раст. Гениталните абнормалности (хипоспадија и крипторхидизам) се пријавени кај мажи. Клупското стапало е често.
Etiologija
АТР-16 настанува заради големи делеции на хромозомската трака 16p13.3 којашто ги отстранува алфа-глобин гените (ХБА1 и ХБА2), и многу други крилести гени. Генот/ите одговорни за интелектуалниот недостаток и други развојни абнормалности не се јасно идентификувани. Сите случаи настануваат заради де ново делеции или сегрегација на родителски транслокации наследени на небалансиран начин.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува синдром на Алфа таласемија - Х-поврзан интелектуален дефицит, и заедничката појава на карактеристика на алфа-таласемија и интелектуален недостаток од друга причина.
Tretman
Не постои лек за АТР-16. Лекувањето е симптоматско и бара мултидисциплинарен пристап. Лекувањето на интелектуалниот недостаток обично вклучува терапија на говор и индивидуализирани образовни планови. Во случај на анемија, специфичното лекување може да вклучи повремени трансфузии на црвени крвни клетки, хелација на железо и други мерки на поддршка.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на клиничката слика и се потврдува со цитогенетско тестирање. Рутинските цитогенетски проучувања можат да бидат доволни за да се идентификува делецијата. Меѓутоа, кај некои случаи, се користат други методи, како што се низи на компаративна геномска хибридизација (ЦГХ), за да се детектираат криптични субтелометриски делеции.
Antenatalna dijagnoza
Антенатална дијагноза се индицира во случаи на родителски транслокации, но исто така може да се понуди на родители на пациент со де ново делеции за да се спречи повторна појава заради гермлински мозаицизам.
Epidemiologija
Не постои географска пристрасност во дистрибуцијата на оваа форма на алфа-таласемија. Преваленцата е непозната. До денес пријавени се околу 20 случаи.
Genetsko savetovanje
Генетското советување е можно кога родителите се познати носители на хромозомската транслокација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---