Синдром на аниридија-птоза-интелектуална попреченост и фамилијарна прекумерна дебелина

Definicija

Синдром на аниридија-птоза-интелектуална попреченост и фамилијарна прекумерна дебелина е особено редок синдром кој се опишува кај три члена на една фамилија (мајка и нејзините две деца) кој се карактеризира со различни очни абнормалности (делумна или целосна аниридија*, птоза, нистагмус со изглед на нишачки часовник, корнеален панус*, присуство на перзистентни папиларни мембрани, лентикуларно замаглување, фовеална хиполазија и намалена острина на вид) и различни системски аномалии кои вклучуваат интелектуална попреченост и прекумерна дебелина кај двете деца како и алопеција, срцеви абнормалности и чести спонтани абортуси кај мајката. После 1986, нема нови опишани случаи во литературата. * аниридија - недостиг на ирис, корнеален панус - зараснување на ткиво врз корнеата.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на аниридија-птоза-интелектуална попреченост и фамилијарна прекумерна дебелина

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

1067

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

---

UMLS

---

GARD

689

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---