Синдром на аномалија на аортниот лак-фацијален дисморфизам-интелектуален инвалидитет

Definicija

Синдром на аномалија на аортниот лак-фацијален дисморфизам-интелектуален инвалидитет е развојна аномалија која се карактеризира при раѓање со присуството на десно поставен аортен лак, краниофацијален дисморфизам (микроцефалија, асиметрични коски на лицето, широко чело, граничен хипертелоризам, девијација на назален септум, голема назална шуплина, големи наназад завртени уши и микростомија со надолу завртени агли). Овие карактеристики се забележани кај 4 членови на едно семејство, вклучувајќи 2 последователни генерации, што предлага автосомен доминантен начин на наследување. Не постојат понатамошни опишувања во литературата од 1968 година.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на аномалија на аортниот лак-фацијален дисморфизам-интелектуален инвалидитет

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

1110

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

107500

UMLS

C1862682

GARD

739

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---