Синдром на артрогрипоза-окуломоторно ограничување-електроретинални аномалии
Definicija
Дистална артрогрипоза тип 5 е наследен синдром на дефект на развојот, кој се карактеризира со повеќекратни конгенитални контрактури на екстремитети, без примарна невролошка и/или мускулна болест што влијае на функцијата на екстремитетите и окуларни аномалии (птоза, надворешна офталмоплегија и/или страбизам). Интелигенцијата е нормална.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на артрогрипоза-окуломоторно ограничување-електроретинални аномалии
Kratki naziv
---
Sinonimi
Дистална артрогрипоза со офталмоплегија Дистална артрогрипоза тип 5 Дистална артрогрипоза тип IIБ Окуломелична амиоплазија
Orpha broj
1154
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q68.8
OMIM
108145
UMLS
C1834523 C1862472
GARD
4047
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---