Синдром на атаксија-глувост-интелектуален инвалидитет
Definicija
Овој синдром се карактеризира со прогресивна атаксија со почеток од детство, глувост и интелектуален дефицит.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на атаксија-глувост-интелектуален инвалидитет
Kratki naziv
---
Sinonimi
Рирдон-Барецер синдром
Orpha broj
1188
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х-поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G11.1
OMIM
208850
UMLS
---
GARD
4644
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Клиничката слика е слична на онаа кај Ричардс-Рандл синдром.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај две семејства.
Genetsko savetovanje
Преносот може да биде Х-поврзан рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---