Синдром на атаксија-глувост-интелектуален инвалидитет

Definicija

Овој синдром се карактеризира со прогресивна атаксија со почеток од детство, глувост и интелектуален дефицит.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на атаксија-глувост-интелектуален инвалидитет

Kratki naziv

---

Sinonimi

Рирдон-Барецер синдром

Orpha broj

1188

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Х-поврзано рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

G11.1

OMIM

208850

UMLS

---

GARD

4644

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Клиничката слика е слична на онаа кај Ричардс-Рандл синдром.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај две семејства.
Genetsko savetovanje
Преносот може да биде Х-поврзан рецесивен.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---