Синдром на билатерална микротија – глувост – расцеп на непце
Definicija
Овој синдром се карактеризира со поврзување на билатерална микротија со сериозно до длабоко оштетување на слухот и расцеп на непцето.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на билатерална микротија - глувост - расцеп на непце
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
140963
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно или доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
612290
UMLS
C2676772
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Синдромот е предизвикан од мутација на генот HOXA, за кој веќе е покажано дека е вклучен во развој на аудиторниот систем кај глувците.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Опишан е кај 4 лица од консангвино Иранско семејство.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---