Синдром на блефарофимоза – птоза – езотропија – синдактилија – низок раст
Definicija
Синдром на блефарофимоза - птоза - езотропија - синдактилија - низок раст, се карактеризира со поврзаност на блефарофимоза и птоза, В-езотропија, и слабост на ектраокуларните и фронталните мускули со синдактилија на палците на нозете, низок раст, прогнатизам, и хипертрофија и фузија на веѓите. Опишан е кај 6 членови на 3 поврзани семејства. Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на блефарофимоза - птоза - езотропија - синдактилија - низок раст
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фридман-Коен-Кармон синдром
Orpha broj
2057
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
210745
UMLS
C1859432
GARD
905
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---