Синдром на бранхиогенска глувост
Definicija
Синдром на бранхиогенска глувост е синдром со повеќекратни конгенитални аномалии, опишан досега само кај едно семејство. Се карактеризира со бранхијални цисти или фистули, малформации на ушите, конгенитална загуба на слухот (спроводлива, сензориневрална, и мешана), хипоплазија на внатрешен слушен канал, страбизам, тризмус, абнормални петти прсти, витилиго лезии, низок раст и блага попреченост во учењето. Нема ренални и уретрални абнормалности.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на бранхиогенска глувост
Kratki naziv
---
Sinonimi
Мегарбане - Лоазелет синдром
Orpha broj
50815
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
609166
UMLS
C1836673
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---