Синдром на брахидактилија-преаксијален халукс варус
Definicija
Синдром на брахидактилија-преаксијален халукс варус се карактеризира со поврзаност со халукс варус со кратки палци и прсти (кои вклучуваат метакарпали, метатарзали и дистални фаланги; проксималните и средните фаланги се со нормална должина) и абдукција на погодените прсти.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на брахидактилија-преаксијален халукс варус
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1278
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q73.8
OMIM
112450
UMLS
C1862162
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Интелектуален дефицит е забележан кај сите пријавени заболени лица.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај 8 погодени лица од последователни генерации во едно семејство.
Genetsko savetovanje
Се смета дека наследувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---