Синдром на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост

Definicija

Синдромот на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост се карактеризира со интелектуален дефицит, благ дисморфизам, брахидактилија тип А, знаци на дебелина и анкилоза на обата палци. Пријавено е кај повеќе жени од едно семејство (девојче и нејзината мајка, нејзината баба и веројатно кај нејзината сестра и нејзината тетка), како и во изолиран случај. Забелешки: Брахидактилија-кратки прсти. Дисморфизам-аномалии на лицето. Анкилоза-неподвижност на зглобот поради фузија на коските.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на Пиусан-Ленартс-Матие

Orpha broj

1078

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автозомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.2

OMIM

188201

UMLS

C2931515

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---