Синдром на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост
Definicija
Синдромот на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост се карактеризира со интелектуален дефицит, благ дисморфизам, брахидактилија тип А, знаци на дебелина и анкилоза на обата палци. Пријавено е кај повеќе жени од едно семејство (девојче и нејзината мајка, нејзината баба и веројатно кај нејзината сестра и нејзината тетка), како и во изолиран случај. Забелешки: Брахидактилија-кратки прсти. Дисморфизам-аномалии на лицето. Анкилоза-неподвижност на зглобот поради фузија на коските.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на Пиусан-Ленартс-Матие
Orpha broj
1078
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автозомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.2
OMIM
188201
UMLS
C2931515
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
