Синдром на волнена коса – палмоплантарна кератодерма – дилатативна кардиомиопатија
Definicija
Синдром на волнена коса - палмоплантарна кератодерма - дилативна кардиомиопатија се карактеризира со волнени влакна, палмоплантарна кератодерма и дилатативна кардиомиопатија која воглавно ја погодува левата комора.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на волнена коса - палмоплантарна кератодерма - дилатативна кардиомиопатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Кератодерма со волнени влакна тип 2 Синдром на волнени влакна- палмоплантарна хиперкератоза-дилатативна кардиомиопатија Синдром на волнени влакна- палмоплантарна кератодерма-дилатативна кардиомиопатија КВВХ тип 2 Кавајал синдром
Orpha broj
65282
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
-
ICD 10
---
OMIM
605676 615821
UMLS
C1854063
GARD
5595
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Волнестите влакна се присутни од раѓање а пламоплантарната кератодерма се појавува во текот на првата година од животот. Срцевите аномалии се појавуваат за време на детството и се со проширување на левата комора пропратено со промени во контрактилноста на мускулите. Проширената кардиомиопатија може да доведе до живото-загрижувачки конгестивен срцев недостаток.
Etiologija
Синдромот се пренесува како автосомно рецесивна особина и е предизвикана од мутации на DSP генот (6p24) кој енкодира дезмоплакин, протеин вклучен во адхезија на клетки.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Синдромот е сличен на болеста Наксос.
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Забележани се само неколку случаи, во коишто се вклучени само пациенти од Еквадор, Индија или Турција.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---