Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија
Definicija
Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија се карактеризира со пароксизмална дискинезија и генерализирана епилепсија (обично со отсутности или генерализирани тонично-клонични напади) кај истата личност или во фамилијата. Преваленцата е непозната. Анализа направена во една фамилија ја идентификува мутацијата која ја предизвикува болеста во KCNMA1 генот (хромозом 10q22), кој ја кодира алфа субединицата на BK пората. Наследувањето е по автосомно доминантен пат.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на генерализирана епилепсија-пароксизмална дискинезија
Kratki naziv
---
Sinonimi
GEPD
Orpha broj
79137
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непозната
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.3
OMIM
609446
UMLS
C1836173
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---