Синдром на глауком-ектопија-микросферофакија-вкочанетост на зглобови-низок раст
Definicija
Синдромот на глауком-ектопија-микросферофакија-вкочанетот на зглобови-низок раст се карактеризира со прогресивна вкочанетост на зглобовите, низок раст и дислокација на леќите. Опишана е кај 3 членови на едно семејство (дедо, негова ќерка, и внук). Веројатно се пренесува како автосомна доминантна карактеристика. Акронимот ГЕМСС (Глауком, Ектопија, Микросферофакија, Вкочанети зглобови и Низок раст) беше предложен како име за синдромот. Овој синдром покажува сличности со Мур-Федерман синдромот.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на глауком-ектопија-микросферофакија-вкочанетост на зглобови-низок раст
Kratki naziv
---
Sinonimi
ГЕМСС синдром
Orpha broj
2084
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
608328
UMLS
C1869115 C2931588
GARD
2452
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---