Синдром на глувост-малформација на уво-парализа на лице
Definicija
Синдром на глувост-малформација на уво-парализа на лице се карактеризира со длабока спроводлива глувост поради стапедијални абнормалности поврзани со променливи малформации на надворешните уши и парализа на лицето. Опишан е кај 3 браќа и сестри и нивната мајка. Наследувањето е автосомно доминантно.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на глувост-малформација на уво-парализа на лице
Kratki naziv
---
Sinonimi
Селарс-Бејтон синдром
Orpha broj
3232
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.0
OMIM
124490
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---