Синдром на делеција 6q16
Definicija
Синдром на делеција 6q16 е синдром сличен на Прадер-Вили и се карактеризира со прекумерна телесна тежина, хиперфагија, хипотонија, мали дланки и стапала, аномалии на видот/окото, и глобален застој во развој.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на делеција 6q16
Kratki naziv
---
Sinonimi
Del(6)(q16)_x000D_ Моносомија 6q16_x000D_ Синдром сличен на Прадер - Вили поради делеција на 6q16
Orpha broj
171829
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q93.5
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Синдром на делеција 6q16 настанува поради интерстицијална делеција лоцирана на 6q16.1q16.2. Се претпоставува дека гените SIM1, GRIK2, POPDC3 и MCHR2 лоцирани во овој регион се поврзани со прекумерна телесна тежина, аутизам, срцеви маани, хиперфагија и нарушувања на метаболизмот, соодветно.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Болеста е опишана кај 5 пациенти.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---