Синдром на дефекти на горни екстремитети – абнормалности на очи и уши
Definicija
Синдром на дефекти на горни екстремитети - абнормалности на очи и уши ги поврзува дефектите на горните екстремитети (хипопластичен палец на дланка со хипоплазија на метакарпални коски и фаланги и одложено созревање на коските), застој во развој, загуба на централен слух, едностран слабо развиен антихеликс, двостран хороиден колобом и ретардација на растот.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на дефекти на горни екстремитети - абнормалности на очи и уши
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
2489
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
274205
UMLS
C1848816
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Овој синдром е пријавен кај брат и сестра од едно семејство.
Genetsko savetovanje
Наследувањето веројатно е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---