Синдром на дефект на дијафрагмата-недостаток на екстремитети-дефект на черепот
Definicija
Синдромот на дефект на дијафрагмата-недостаток на екстремитети-дефект на черепот се карактеризира со поврзувањето на класичната хернија на дијафрагмата (Бочдалек тип) со тешка белодробна хипоплазија и променливо поврзани малформации.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на дефект на дијафрагмата-недостаток на екстремитети-дефект на черепот
Kratki naziv
---
Sinonimi
Фростер-Хах синдром
Orpha broj
2141
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
601163
UMLS
C1832668
GARD
2397
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Спектарот на малформации е широк и освен кила на дијафрагмата и хипопластични бели дробови (присутни кај 4 фетуси), вклучува омфалоцела (еден случај), тешка хипоплазија на екстремитетите (2 случаи), синдактилија на прстите на нозете (2 случаи), додатна слезина (еден случај), и дефект на осификација на черепот (еден случај).
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза на кила на дијафрагмата и тешка белоробна хипоплазија коишто се откриени на ултрасонографија, им овозможи на родителите да ги прекинат четирите бремености.
Epidemiologija
Забележан е само еднаш во четири последователни фетуси (2 женски и 2 машки) кои се родени кај родители кои не се во крвно сродство.
Genetsko savetovanje
Наследувањето се смета дека е или автосомно рецесивно или заради гонадален мозаицизам кај еден родител.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---