Синдром на дисморфизам – кодуктивна загуба на слух – срцева маана

Definicija

Синдром на дисморфизам - кодуктивна загуба на слух - срцева маана е редок синдром со повеќе аномалии и се карактеризира со изразен изглед на лицето: ниска фронтална линија на косата, рамна површина на средината на лицето, испакнати очи, билтерална птоза, широки и рамни ноздри, Купидов лак на вермилионот на горната усна (на границата помеѓу усната и нормалната кожа), и мали, ниско поставени, наназад ротирани уши. Други симптоми се расцеп на непце, кондуктивна загуба на слухот, срцеви маани (атријален или вентрикуларен септален дефект) и благ застој во развој / интелектуален дисабилитет.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на дисморфизам - кодуктивна загуба на слух - срцева маана

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

289553

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.8

OMIM

615102

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---