Синдром на дисморфизам – кодуктивна загуба на слух – срцева маана
Definicija
Синдром на дисморфизам - кодуктивна загуба на слух - срцева маана е редок синдром со повеќе аномалии и се карактеризира со изразен изглед на лицето: ниска фронтална линија на косата, рамна површина на средината на лицето, испакнати очи, билтерална птоза, широки и рамни ноздри, Купидов лак на вермилионот на горната усна (на границата помеѓу усната и нормалната кожа), и мали, ниско поставени, наназад ротирани уши. Други симптоми се расцеп на непце, кондуктивна загуба на слухот, срцеви маани (атријален или вентрикуларен септален дефект) и благ застој во развој / интелектуален дисабилитет.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на дисморфизам - кодуктивна загуба на слух - срцева маана
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
289553
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
615102
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---