Синдром на дисморфизам на лицето-скротум во облик на шал-лабави зглобови

Синдром на дисморфизам на лицето-скротум во облик на шал-лабави зглобови се карактеризира со дисморфизам на лицето (хипертелоризам, телекантус, пад на палпебралните фисури, птоза, маларна хипоплазија, широк носен мост, тенка горна усна, мазен филтрум и ниско поставени, истакнати уши) поврзан со аномалии на зглобовите (гену валгум или кубитус валгус, хипереластични зглобови, итн.). Опишано е кај двајца пациенти (мајка и нејзиниот син). Момчето имало и хипопластичен скротум во вид на шал и крипторхизам, а мајката имала благ интелектуален дефицит. Забелешки: Хипертелоризам-невобичаено големо растојание меѓу внатрешните агли на очите. Телекантус-се однесува на зголемено растојание помеѓу внатрешните агли на очите, додека интерпупиларното растојание е нормално. Маларна коска-јаболчната коска на лицето. Гену валгум-состојба во која аглите на колената се допираат едни на други кога нозете се исправени. Кубитус валгус-деформитет во кој подлактицата се наоѓа полатерално (понадворешно) од телото кога раката е целосно продолжена. Крипторхизам-неспуштен тестис. Фисура-пукнатина. Птоза-спуштен очен капак.