Синдром на дисплазија-епилепсија-низок раст

Definicija

Синдром на дисплазија-епилепсија-низок раст се карактеризира со умерена до сериозна интелектуална попреченост, епилептични напади, низок раст и скелетна дисплазија. Се опишува кај седум пациенти. Се опишуваат и други манифестации (ретинални нарушувања, брахидактилија*, прогнатија*, и несовпаѓање на забите). Се наследува по автосомно рецесивен пат. * брахидактилија - кратки прсти, прогнатизам - испакнување на вилица

Пребарување

Pun naziv

Синдром на дисплазија-епилепсија-низок раст

Kratki naziv

---

Sinonimi

Гуриери-Самито-Белуши синдром

Orpha broj

1858

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q87.5

OMIM

601187

UMLS

C0796046

GARD

350

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---