Синдром на дисплазија-епилепсија-низок раст
Definicija
Синдром на дисплазија-епилепсија-низок раст се карактеризира со умерена до сериозна интелектуална попреченост, епилептични напади, низок раст и скелетна дисплазија. Се опишува кај седум пациенти. Се опишуваат и други манифестации (ретинални нарушувања, брахидактилија*, прогнатија*, и несовпаѓање на забите). Се наследува по автосомно рецесивен пат. * брахидактилија - кратки прсти, прогнатизам - испакнување на вилица
Пребарување
Pun naziv
Синдром на дисплазија-епилепсија-низок раст
Kratki naziv
---
Sinonimi
Гуриери-Самито-Белуши синдром
Orpha broj
1858
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.5
OMIM
601187
UMLS
C0796046
GARD
350
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---