Синдром на ектодермална дисплазија

Definicija

Терминот ектодермална дисплазија дефинира хетерогена група на наследни заболувања на кожата и нејзините додатоци кои се карактеризираат со дефективен развој на еден или повеќе ектодермални деривати, вклучувајќи ја косата, забите, ноктите, потните жлезди и нивните модифицирани структури (церминозни, млечни и цилијарни жлезди). Спектарот на клинички манифестации е широк и може да вклучи и други ектодермални, мезодермални и ендодермални структури.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на ектодермална дисплазија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Ектодермална дисплазија

Orpha broj

79373

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

6-9 / 10 000

Nasleđivanje

---

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

---

UMLS

C0013575

GARD

---

MEDDRA

10010452
Tekstualni opis
Кај ектодермална дисплазија, кожата обично изгледа сува со површинско лупење и склоност кон дерматитис. Косата е често ретка и бавно расти со тенденција кон конгенитална до рана не-инфламаторна алопеција. Забите бавно растат и се дефективни во број (т.е хипо-, олиго- и анодонција), често се диспластични (во форма на клип) и покажуваат дисплазија на глеѓ. Ноктите имаат широк спектар на карактеристики, како дистрофични, задебелени или отсуство на нокти. Потните жлезди може да се намалат по број или тотално да ги нема што води до хипохидроза и анихидроза. Хипопластични гради и брадавици и стеноза или агенеза на солзните канали се понатамошни манифестации на вклученоста на потните жлезди. Може да се забележи широк дијапазон на додатни ектодермални карактеристики како што се: ахантоза нигриканс, хиперкератоза на дланките и стапалата, и кожна хамартома/неоплазма. Иако многу ектодермални дисплазии се нарушувања со манифестации органичени на кожата, влакната, забите, ноктите и потните жлезди, многу други карактеристики се придружни знаци на многу синдромични состојби со системско вклучување.
Etiologija
Преку 53 гени и 3 хромозоми се одговорни за повеќето ектодермални дисплазии, и различни фенотипи доаѓаат од различни мутации на еден ист ген.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Сегашната класификација на синдромот на ектодермлана дисплазија се базира на клинички карактеристики, иако генетската класификација е исто толку значајна и е предложена на основа на функцијата на генот.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на синдромот на ектодермална дисплазија не е позната, но има ретка и претпоставена кумулативна инциденца од просечно 1 на 1429. Повеќе од 120 клинички и/или генетски различни ектодермални дисплазии се забележани и запишани.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---