Синдром на епилепсија-микроцефалија-скелетна дисплазија

Синдром на епилепсија-микроцефалија-скелетна дисплазија се карактеризира со среден до сериозен степен на интелекутален дефицит, микроцефалија, епилепсија, груби црти на лицето, хирзутизам* и секелетни абнормалности (сколиоза и заостанато развивање на коските). Опишана е само еднаш, кај брат и сестра. Најверојатно овој синдром е автосомно рецесивен и затоа родителите треба да се информираат за ризик од 25% кај други деца. * хирзутизам - зголемена влакнетост