Синдром на епителио-ексфолиативен колитис-глувост
Definicija
Овој синдром се карактеризира со поврзаност на тежок конгенитален колитис со сензориневрална глувост.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на епителио-ексфолиативен колитис-глувост
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
103912
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
P78.3
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Етиологијата не е позната
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
Ендоскопијата открива слузница без чиреви, но хистолошките наоди покажуваат вакуолирани епителни клетки со прерана ексфолијација во жлездите на луменот, пропратено со зголемено производство на слуз и зголемување на холинергички влакна во ламина проприја.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега се опишани два случаи на неонатален почеток на оваа болест.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---