Синдром на интелектуална попреченост-застој во развој-контрактури

Синдромот се карактеризира со поврзување на артрогрипоза мултиплекс конгенита и интелектуална попреченост. Погодените пациенти се родени со тешки контрактури (артрогрипоза) и мускулна слабост што предизвикува респираторен дистрес. Интелектуална попреченост и одложен моторен развој се пронајдени кај сите пациенти. Пријавени се фацијална слабост (птоза) и булбарна слабост (потешкотии со хранење), карактеристични дисморфни фацијални карактеристики (можно вклучување на долг рамен филтрум, ниско поставени уши, високо лачно непце и уста во форма како на крап) и скелетни абнормалности (камптодактилија, дислокација на колк, сколиоза, кифоза, лордоза и пес еквиноварус). Останатите невролошки знаци може да вклучат спастичност и напади. Исто и хетерозиготните женски носители можат да бидат погодени, но со помал степен (интелектуална попреченост, дистална мускулна слабост, камптодактилија, контрактури на зглобови и пес еквиноварус).