Синдром на интелектуална попреченост-катаракта-кифоза
Definicija
Овој синдром се карактеризира со сериозен интелектуален дефицит, појава на кифоза на почетокот од детството и катаракта со појава во доцната адолесценција. Забелешки: Кифоза-искривување на горниот дел на грбот, давајќи т.н. излгед на грпка. Ирис-шареница, предниот обоен дел на окото околу зеницата.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на интелектуална попреченост-катаракта-кифоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
171860
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Кај двајцата браќа е регистриран колобом на ирисот. Другите клинички наоди вклучуваат контрактури на големи зглобови, булозен нос со широк носен мост и дебели усни.
Etiologija
Болеста е поврзана со перицентромеричниот регион од 4-от хромозомот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Синдромот е опишан кај три браќа и сестри.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---