Синдром на интелектуална попреченост-дисморфизам-хипогонадизам-дијабетес мелитус
Definicija
Синдромот на интелектуална попреченост-дисморфизам-хипогонадизам-дијабетес мелитус се карактеризира со умерен интелектуален дефицит, краниофацијален дисморфизам (вклучувајќи широк нос со колобом на алеа наси, длабоко поставени очи, прогнатизам), хипергонадотропен хипогонадизам, енухоиден хабитус, тип 1 дијабетес мелитус и епилепсија. Опишан е кај 4 пациенти (3 браќа и нивната сестра). Синдромот веројатно се пренесува на автосомен рецесивен начин.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на интелектуална попреченост-дисморфизам-хипогонадизам-дијабетес мелитус
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3044
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
249599
UMLS
C1855303
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---