Синдром на ихтиоза-хипотрихоза

Синдром на ихтиоза-хипотрихоза се карактеризира со конгенитална ихтиоза* и хипотрихоза*. Се опишува кај три членови од истокрвна фамилија на Израелци со Арапско потекло. Синдромот се наследува по автосомно рецесивен пат и е предизвикан од бессмислена мутација на ST14 генот кој кодира неодамна идентификувана протеаза наречена матриптаза. Анализа на кожни примероци од пациентите сугерираат дека овој ензим има улога во епидермалната десквамација. * ихтиоза - болест која се карактеризира со сува, лушпеста и здевелена кожа; хипотрихоза - Мало присуство или целосно отсуство на влакна.