Синдром на калцификација на централниот нервен систем-глувост-тубуларна ацидоза-анемија
Definicija
Овој синдром се карактеризира со прогресивна калцификација на мозокот и 'рбетниот мозок, застој во растот, психомоторни аномалии, глувост и анемија. Реналната тубуларна ацидоза е регистрирана кај еден пациент. До денес, овој синдром е опишан само кај двајца пациенти со потекло од едно семејство. Забелешки: Калцификација-зацврстување на ткиво или друг материјал со таложење на калциум карбонат или некои други нерастворливи соединенија на калциум. Тубуларна ацидоза-медицинска состојба што подразбира акумулација на киселина во организмот како резултат на неуспехот на бубрезите да ја закиселат урината.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на калцификација на централниот нервен систем-глувост-тубуларна ацидоза-анемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Јошимура-Такешита синдром
Orpha broj
3240
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Непознато
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---