Синдром на калцификација на централниот нервен систем-глувост-тубуларна ацидоза-анемија

Definicija

Овој синдром се карактеризира со прогресивна калцификација на мозокот и 'рбетниот мозок, застој во растот, психомоторни аномалии, глувост и анемија. Реналната тубуларна ацидоза е регистрирана кај еден пациент. До денес, овој синдром е опишан само кај двајца пациенти со потекло од едно семејство. Забелешки: Калцификација-зацврстување на ткиво или друг материјал со таложење на калциум карбонат или некои други нерастворливи соединенија на калциум. Тубуларна ацидоза-медицинска состојба што подразбира акумулација на киселина во организмот како резултат на неуспехот на бубрезите да ја закиселат урината.

Пребарување

Pun naziv

Синдром на калцификација на централниот нервен систем-глувост-тубуларна ацидоза-анемија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Јошимура-Такешита синдром

Orpha broj

3240

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Непознато

Period početka bolesti

---

ICD 10

---

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---