Синдром на камптодактилија, Гвадалахара тип 1
Definicija
Синдром на камптодактилија, Гвадалахара тип 1 е редок синдром кој се состои од застој во раст, фацијален дисморфизам, камптодактилија и скелетни аномалии.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на камптодактилија, Гвадалахара тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1327
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
211910
UMLS
C1859359 C2931679
GARD
1067
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Дисморфните карактеристики вклучуваат рамно лице, епикантни набори, телекантус, мала надолу спуштена уста, мали уши со прицврстена лобула и абнормална дентална ерупција и оклузија. Некои пациенти имаа одложен психомоторен развој.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес во литературата се пријавени само 8 случаи.
Genetsko savetovanje
Пријавените случаи предлагаат дека состојбата е наследна, а се пренесува како автосомно рецесивна карактеристика.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---