Синдром на катаракта-хипертрихоза-интелектуална попреченост
Definicija
Синдром на катаракта-хипертрихоза-интелектуална попреченост се карактеризира со конгенитална катаракта, генерализирана хипертрихоза и интелектуална попреченост. Се опишува кај 2 египетски браќа и сестри родени во истокрвно семејство. Се наследува по автосомно рецесивен пат.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на катаракта-хипертрихоза-интелектуална попреченост
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1375
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
211770
UMLS
C0796282
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---