Синдром на катарактра микрокорнеа
Definicija
Синдром на катарактра микрокорнеа се карактеризира со вродена катаракта и микрокорнеа без други системски аномалии или дисморфизам.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на катарактра микрокорнеа
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1377
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q13.8
OMIM
115700 116200 601547 604219
UMLS
C1861829
GARD
1155
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките наоди вклучуваат пречник на рожницата помал од 10мм на двата меридијани во инаку нормалното око, и наследна катаракта, која најчесто е билатерална задна поларност со опацификација на перферијата на леќата. Катарактата напредува до формирање на тотална катаракта после постигнување на визуелна зрелост, побарува екстракција на катаракта во првата до третата декада од животот. Синдромот може да се поврзе и со други ретки очни појави како миопија, ирис колобома, склерокорнеа, и Питерс аномалија.
Etiologija
Постои изразена гентеска хетерогеност. Мутациите се опишани во неколку кристални гени (CRYAA, CRYBB1, CRYGD), и генот на протеинот алфа 8 (GJA8)
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Операцијата на катарактата мора да се изведе за да се врати острината на видот и да се избегне амблиопија.
Dijagnostičke metode
Офталмолошки и општ преглед овозможуваат исклучување на други синдроми.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
До денес се опишани повеќе од 15 семејства кои покажуваат синдром на микрокорнеа катаракта.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето во повеќето случаи е автосомно доминантно, но има и случаи на автосомно рецесивно пренесување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---