Синдром на катаркта – конгенитална срцева болест – дефект на неврална цевка

Синдром на катаркта - конгенитална срцева болест - дефект на неврална цевка е синдром со повеќекратни конгенитални аномалии. Се карактеризира со дефекти на сакрална неврална цевка кои водат до атријални и/или вентрикуларни септални срцеви дефекти (кои се откриваат кај бебиња), двострана, симетрична хиперопија, брзо прогресивна детска катаракта, двостран афакичен глауком и абнормални карактеристики на лицето (ниска фронтална линија на косата, мали уши, краток филтрум, истакнати и широко поставени централни заби секачи и микрогнатија). Пријавени се и хипотонија, застој во раст и развој, напади и ограничувања на зглобовите.