Синдром на конгенитална катаракта-ихтиоза
Definicija
Синдром на конгенитална катаракта-ихтиоза се карактеризира со конгенитална катаракта поврзана со ихтиоза. Опишан е кај помалку од 10 пациенти од 2 неповрзани семејства. Преносот е автосомен рецесивен.
Пребарување
Pun naziv
Синдром на конгенитална катаракта-ихтиоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1376
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
212400
UMLS
C1859315
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---